Me conecté con otras mamás de todo el mundo, médicos y un genetista, e identifiqué el trastorno genético raro que nos conecta a todos.
Justo después de que mi hija, Maggie, naciera en 2012, se juntó las manos contra el pecho. “¡Como si estuviera rezando!”, dijo una enfermera con voz cantarina.
Pero cuando entró la pediatra, el ambiente cambió. “¿Rezando?”, preguntó con voz tensa. La enfermera y yo retrocedimos mientras la pediatra movía suavemente las extremidades de Maggie, comprobando cuánto podían estirarse o doblarse. Si bien cierta rigidez en las caderas o las rodillas puede ser normal en un recién nacido, las articulaciones de Maggie estaban inusualmente tensas y sus extremidades no podían estirarse completamente.
La pediatra señaló las plantas de los pies redondeadas de Maggie. «Varias afecciones genéticas pueden causar la forma de sus pies. La mayoría son mortales», dijo.
La miré fijamente, incapaz de procesar la palabra “fatal” en relación con la nueva persona de seis libras que había traído a este mundo.
Durante los siguientes siete días, dormí muy poco. El hospital infantil me alojó en una casa Ronald McDonald a un kilómetro y medio de la UCIN, adonde habían trasladado a Maggie. Cada tres horas, caminaba hasta la UCIN para amamantar y extraerme leche. Estaba ansiosa y asustada, aprobando procedimientos y pruebas, y respondiendo a docenas de preguntas sobre mi embarazo, mi dieta, mi estilo de vida y mis antecedentes familiares. Para cuando Maggie salió del hospital, ya la habían visto neurología, genética, medicina interna y ortopedia.
Entonces llegaron los resultados: había dado negativo en las aterradoras enfermedades mortales. El alivio me dejó atónito. Pero también dio negativo en todos los demás diagnósticos conocidos.
“¿Por qué tiene las articulaciones rígidas?”, le pregunté a su último médico justo antes de que le dieran de alta. Se encogió de hombros y dijo: “Solo podemos conocerla individualmente. A veces no está mal ver lo única que es cada persona”.
Estuve de acuerdo en que aceptar las diferencias de mi hija era esencial. Pero me preocupaba que los médicos hubieran pasado algo por alto. Durante los dos meses siguientes, me senté frente a la computadora, hojeando el historial médico de 50 páginas de Maggie y buscando términos como “contracturas articulares múltiples”, “astrágalo vertical”, “paladar ojival” y “micrognatia”.
Con el tiempo, descubrí fotos de niños con extremidades similares en revistas médicas y estudios sobre la artrogriposis múltiple congénita o AMC, un diagnóstico general que describe a los bebés que nacen con múltiples articulaciones contraídas.
Le mostré capturas de pantalla al nuevo pediatra de Maggie. Dijo que la afección era increíblemente rara; en sus 30 años de carrera, solo había conocido a tres bebés que se parecían a mi hija, todo durante su tiempo como médico militar en el extranjero. Nos remitió a la clínica especializada más cercana, que estaba a cinco estados de distancia, en Filadelfia.
“Tiene una comunidad. Simplemente aún no la conoces”, dijo.
Sabía que el viaje sería abrumador con un bebé y el hermano de dos años de Maggie a cuestas. Pero por primera vez, tenía algunas respuestas y sabía dónde buscar más.
Seis meses después, Maggie y yo llegamos a su primera cita en la clínica. Vimos a cinco especialistas, lo que duró nueve horas. Se resolvieron algunos misterios. Aprendí el término para sus pies: ” pie de balancín “, con la planta curvada como la parte inferior de un barco de dibujos animados. La cirugía podría ayudar a que se aplanaran y arquearan, para que pudiera aprender a soportar peso y, con el tiempo, a caminar.
Desde que nació, los codos de Maggie se habían aflojado, pero sus rodillas aún no se flexionaban del todo. Teníamos que hacer viajes anuales de varias semanas a Filadelfia para que los médicos pudieran estirarle lentamente los tobillos y las rodillas, enyesarlos, cortar los yesos una semana después, estirarlos un poco más y volver a enyesarlos.
Aun así, no teníamos diagnóstico. “¿Qué causó todo esto?”, pregunté a los médicos. Tenía miedo de expresar mis otras preguntas: ¿Caminará o hablará? ¿En qué se diferenciará de su hermano? ¿Qué decisiones tendré que tomar? ¿Cómo sabré qué es lo correcto?
IEn Estados Unidos, los padres de uno de cada seis niños con retrasos en el desarrollo se hacen estas preguntas a diario. Para los aproximadamente 15 millones de niños que han recibido un diagnóstico poco común, definido como uno que afecta a menos de 200,000 personas , el futuro es incierto. Algunos diagnósticos, como el de Maggie, son tan raros que no se consideran temas rentables para la financiación de investigaciones. Las personas con estas ” afecciones huérfanas ” deben depender de sí mismas, de sus familias y de las iniciativas comunitarias para financiar y descubrir tratamientos.
Navegar por el laberinto de la ansiedad y los “qué hubiera pasado si…” se sentía inexorable. Entonces me uní a un grupo de Facebook dedicado a la clínica especializada de AMC que habíamos visitado, donde los padres compartían fotos de sus hijos, diagnósticos, inquietudes, tratamientos e información de contacto de especialistas.
Me presenté y publiqué fotos de Maggie. Inmediatamente, Alyssa Wolfe, madre y enfermera, me envió un mensaje. Me comentó que su hija, Delaney, tenía los mismos pies de mecedora que Maggie, una rareza en el grupo. Nuestras hijas tenían un dedo medio flexionado en la articulación y caras similares: una barbilla pequeña y un puente nasal ancho que hace que sus ojos parezcan más separados que los de la mayoría de los bebés.